-Jag tycker att det är bra att studien gjorde det så tydligt hur många patienter som redan idag kan hjälpas av bättre diagnostik och därigenom få en mer anpassad, skräddarsydd behandling.

Det säger Nyosha Alikhani som är medicinsk rådgivare och nordiskt ansvarig för precisionsmedicin mot cancer på det tyska läkemedelsbolaget Bayer. Hon har doktorerat i biokemi/molekylärbiologi och tidigare bland annat forskat på Karolinska Institutet.

– Det är fantastiskt att Karolinska Universitetssjukhuset nu använder helgenomsekvensering som standard vid misstänkt sarkom. Jag hoppas att detta blir en nationell standard för alla cancerpatienter, säger hon.

Nya läkemedel tack vare genetiska analyser

Många moderna cancerläkemedel är inriktade på specifika genetiska förändringar. Ett exempel är ett läkemedel som utvecklats för patienter med en specifik genfusion i NTRK-generna. Dessa gener styr normalt nervcellernas tillväxt, men när de smälter samman med andra gener kan det leda till okontrollerad celltillväxt och tumörer. Läkemedlet blockerar dessa signaler och kan därmed bromsa eller stoppa cancerns tillväxt.

– Helgenomsekvensering är avgörande för att identifiera patienter som kan ha nytta av den här typen av läkemedel. Dessutom visar det hur vi i framtiden kan behandla cancer baserat på genetiska förändringar snarare än var i kroppen tumören sitter, säger Alikhani.

Läkemedlet subventionerades först enbart för barn, men tack vare sekvensering och ny data blev det godkänt även för vuxna. Det visar hur viktig genetisk information är för att bredda tillgången till effektiva behandlingar.

Precisionsmedicin är mer än att förlänga livet

En vanlig missuppfattning är att precisionsmedicin endast förlänger livet med några månader. Men enligt Alikhani handlar det även om att bota patienter, särskilt om de får rätt behandling tidigt.

– Vi har studerat patienter med NTRK-fusioner i 6–7 år, och vissa är fortfarande helt fria från sjukdomen. Jag blir rörd av att höra deras berättelser, säger hon.

Sverige måste satsa på kliniska prövningar

En bredare användning av helgenomsekvensering kan också stärka Sveriges position inom klinisk forskning. Antalet kliniska prövningar i Sverige har nästan halverats de senaste 20 åren, medan länder som Danmark, USA, Spanien och Italien har ökat sin forskningstakt.

För läkemedelsbolagen spelar det ingen större roll i vilka länder kliniska prövningar genomförs, men för patienterna kan det vara avgörande. Genom att delta i en prövning får de möjlighet att testa nya läkemedel långt innan de blir tillgängliga i den ordinarie vården.

– Vi måste bli snabbare och skapa bättre förutsättningar för forskning inom sjukvården. I många andra länder har läkare avsatt tid för att bedriva forskning, men i Sverige sker det ofta på fritiden. Det måste förändras, säger Alikhani.

Hopp också för sarkom

Nyosha Alikhani tar lungcancer som exempel för att visa hur genetisk forskning kan förändra överlevnad. För bara 15 år sedan var lungcancer ofta en dödsdom, men tack vare genetiska analyser och nya läkemedel, bland annat precisionsläkemedel, ser situationen idag helt annorlunda ut.

– Jag är övertygad om att vi kommer att se samma utveckling för sarkom och andra sällsynta cancerformer. Precisionsmedicin och helgenomsekvensering ger oss möjligheten att identifiera och behandla cancer på ett helt nytt sätt.

Genom att satsa på helgenomsekvensering kan Sverige stärka sin position inom forskning, attrahera fler kliniska studier och – viktigast av allt – ge fler patienter tillgång till rätt behandling i rätt tid.

Vad är det som driver Nyosha Alikhani i hennes arbete, och varför valde hon att fokusera på läkemedel mot cancer?

– Precis som de flesta inom läkemedelsindustrin är mitt mål att hjälpa patienter. Tyvärr har de flesta av oss någon erfarenhet av cancer, antingen personligen eller genom någon annan. Att en nära anhörig avled i cancer är i alla fall min viktigaste drivkraft.

Patrik Rossi, chef för Tema Cancer vid Karolinska Universitetssjukhuset, har en tydlig vision: all cancer bör helgenomsekvenseras. Efter att ha tagit del av resultaten från studien valde Rossi att införa helgenomsekvensering som klinisk rutin vid all misstänkt sarkom på sjukhuset. Detta beslut grundades i en övertygelse om att teknologin inte bara kan revolutionera cancerforskningen utan också bidra till en mer jämlik och kostnadseffektiv sjukvård

Bör vara en statlig struktur
Rossi förespråkar skapandet av ett nationellt tumörgenetiskt laboratorium för att hantera sjukvårdsrelaterade frågeställningar kopplade till helgenomsekvensering. Detta laboratorium skulle fungera som en central resurs för hela landet och bidra till att minska kostnaderna samt säkerställa jämlik vård. Han framhåller att en statlig struktur är nödvändig för att bygga en hållbar infrastruktur som kopplar samman data från olika regioner.

-Det är mycket dyrt för mindre regioner att skicka sina patienter för dessa provtagningar. Detta är något som staten bör ta ansvar för, menar Patrik Rossi och påpekar att om ingen agerar nu, kommer kostnaderna att öka utan att nyttan för patienterna tydliggörs.

Inte enbart sällsynt cancer gynnas
Beslutet att införa helgenomsekvensering för sarkom var enligt Rossi självklart, då sjukdomen är relativt ovanlig, att studien visar korrigerade diagnoser och terapival, samt att sarkom ofta drabbar unga med många återstående levnadsår. Han identifierar även att cancer utan känt vävnadsursprung (CUP), som är en uteslutningsdiagnos, skulle gynnas av helgenomsekvensering.

– CUP är en sällsynt cancerdiagnos där vi inte med konventionell diagnostik lyckats bestämma ursprung och där dagens behandlingar ofta bygger på gissningar snarare än precist diagnosarbete.

Vi får inte halka efter
Rossi varnar för att Sverige riskerar att hamna efter länder som Finland och Island, som redan har implementerat helgenomsekvensering i stor skala. Finland sekvenserar omkring fem procent av sina cancerpatienter och samlar data i en databas som används för att utveckla nya terapier. Island har byggt en genetisk kunskapsbank som lockar forskare och industri från hela världen.

Framtidens vårdstruktur
För att sällsynta cancerformer ska kunna nå samma framsteg som vanligare diagnoser krävs en omfattande kunskapsbank baserad på helgenomsekvensering. Rossi ser detta som ett paradigmskifte där sjukvården måste anamma en centraliserad kunskapsorganisation, som kan utnyttja skalfördelar, likt stora internationella företag och stora internationella plattformsstudier.

-Vi måste konsolidera våra begränsade resurser i större kunskapsstrukturer och -nätverk.

Rossi lyfter även fram forskningen av proteinuttryck där man kan analysera hur proteiner byggs ur DNA och hur fel i den processen kan leda till cancerutveckling och ge uppslag till nya terapier i framtiden.

Rikta resurserna rätt
Slutligen betonar Rossi att staten måste ta ledningen för att möjliggöra de framsteg som helgenomsekvensering lovar. Detta handlar om att bygga strukturer som säkerställer att alla regioner kan dra nytta av teknologin, oavsett storlek och ekonomiska resurser.

-Vi är mitt uppe i ett paradigmskifte, och för att lyckas måste vi släppa fram teknologin och rikta resurserna rätt. Det är nödvändigt, både för patienterna och för samhället, avslutar han.

-Med helgenomsekvensering som en ny hörnsten finns potential att revolutionera behandlingen av sarkom, säger Nikolas

-Med helgenomsekvensering som en ny hörnsten finns potential att revolutionera behandlingen av sarkom, säger Nikolas Herold, forskare vid Karolinska Institutet samt barnonkolog vid Astrid Lindgrens barnsjukhus.

 -Tack vare den här tekniken kan vi i vissa fall behandla sarkom som tidigare betraktats som obotbara, ofta med terapier som är både effektiva och relativt biverkningsfria. I en del fall kan tumören till och med försvinna helt.

Han betonar att det inte bara handlar om att förlänga livet med några månader – det handlar om bot. Dock handlar det ännu bara om en liten del av all sarkom som påverkas, men utvecklingen går snabbt.

Fortfarande hög dödlighet

Enligt Herold finns flera anledningar till att överlevnaden för sarkom inte ökat i samma takt som för andra cancerformer.

1. Sen diagnos: Sarkom upptäcks ofta för sent.
2. Begränsade behandlingsalternativ: Många typer av sarkom svarar dåligt på standardbehandlingar som kemoterapi och strålning.
3. Genetisk instabilitet: Vissa sarkom anpassar sig snabbt och har utvecklat resistens mot behandling.

– För sarkom som främst drabbar barn finns det ofta effektiva läkemedel, men för vuxna är alternativen tyvärr mycket få. Skillnaden beror på biologin. Vid till exempel kondrosarkom, som i stort sett enbart drabbar vuxna, fungerar cellgifter dåligt eftersom broskvävnaden runt tumören hindrar läkemedlet från att nå fram. Dessutom svarar låggradiga tumörer, med långsam celldelning, dåligt på kemoterapi.

Om tumören är begränsad till ett ställe är kirurgi ofta det bästa alternativet. För tumörer som inte kan opereras kan strålbehandling fungera.

– Men när tumören är spridd och inte svarar på behandling har vi hittills saknat botande alternativ, säger Herold.

Helgenomsekvensering ger nytt hopp

Nikolas Herold menar att helgenomsekvensering snabbt kan identifiera genetiska förändringar i tumörer och hjälpa läkare att hitta specifika behandlingsmål.

– Om det finns läkemedel som kan riktas mot dessa mål kan resultaten vara fantastiska. Men fler läkemedel behöver utvecklas, och här spelar både akademin och industrin en avgörande roll, säger han.

Han lyfter här särskilt fram undergrupper som Ewings sarkom, rabdomyosarkom och synovialt sarkom.

– Dessa har tydliga målstrukturer, men vi saknar ännu effektiva läkemedel för att slå mot dem.

Betydelse för andra cancerformer

Det projekt med helgenomsekvensering genomförts av all misstänkt sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset och som nu blivit klinisk standard är inte bara viktigt för denna diagnos, utan även för andra typer av cancer, särskilt sällsynta sådana.

– Vi ser att många cancerformer har genetiska förändringar som inte är unika för just den cancern, berättar Nikolas.

Han förklarar att även cancerformer som bröst- och tjocktarmscancer kan delas in i flera undergrupper baserat på molekylära egenskaper.

Utmaningar och framtida krav

Tekniken ställer höga krav på både kompetens och resurser

– Vi behöver fler experter som kan hantera och tolka de stora mängder data som genereras. Dessutom krävs centralisering och ett gemensamt arbete från forskare, läkare och beslutsfattare, säger Herold.

Han är dock optimistisk:

– Sverige ligger före. Här börjar vi nu med helgenomsekvensering redan vid diagnos, vilket ger oss bättre möjligheter att snabbt anpassa behandlingen. I andra länder används tekniken ofta först när standardbehandlingarna misslyckats, vilket är en nackdel.

 – För att utnyttja dessa möjligheter krävs samarbete och insatser från hela samhället. Det här är framtiden, och vi har en fantastisk chans att leda utvecklingen, avslutar Nikolas Herold.

Projektet med helgenomsekvensering av all misstänkt sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset visar på möjligheter till betydande framsteg, både i diagnostik och behandling men också när det gäller förebyggande åtgärder.

-Helgenomsekvensering hjälper till för att ställa rätt diagnos och sådan är en förutsättning för att behandla cancer framgångsrikt. När det gäller sarkom, som är en mycket heterogen grupp med upp till 200 undergrupper, kan ju behandlingen variera avsevärt, säger Andri Papakonstantinou som är överläkare och onkolog.

I mer än tio procent av fallen ledde helgenomsekvensering till ändrad diagnos och i cirka fem procent av fallen upptäcktes ärftliga orsaker.

Påverkar val av behandling avsevärt

Sarkom är en av de mest komplexa cancerformerna och helgenomsekvensering ger en bättre bild av vilka behandlingar som fungerar bäst.

– Helgenomsekvensering kan hjälpa till att ställa rätt diagnos så att vi bland annat kan identifiera när cytostatika inte har effekt, vilket gör att det är möjligt att undvika onödiga behandlingar. Men den större utmaningen ligger ofta i underbehandling snarare än överbehandling. Vi behöver mer data för att motivera specifika behandlingar och det får vi genom helgenomsekvensering, menar Andri.

Ena dagen cancerdiagnos, andra dagen friskförklarad

Studien visade också att sex till sju procent av det man först bedömde vara en elakartad tumör egentligen var en godartad. För dessa patienter innebar det att de kunde undvika onödiga behandlingar och oro och i stället kunna gå hem efter en relativt enkel operation.

-Det är naturligtvis fantastiskt att som läkare kunna ge beskedet att en patients tumör inte är elakartad. Men även sådana besked kan vara känslomässigt påfrestande, särskilt om behandlingen redan påbörjats, berättar Andri Papakonstantinou.Ärftliga cancerformer

Studien vid Karolinska Institutet visade också att cirka fem procent av alla med misstänkt sarkom hade en ärftlig form, orsakad av mutationer som kan överföras mellan generationer. Helgenomsekvenseringen kan hitta sådana ovanliga mutationer som inte upptäcks i standardtestning.

-Det är dock viktigt att förstå att genetisk risk inte innebär att man säkert kommer att utveckla cancer. Det handlar just om ökad risk, förtydligar Andri.

För dem som bär på ärftliga mutationer kan förebyggande insatser som regelbundna kontroller, livsstilsförändringar och i vissa fall förebyggande kirurgi vara aktuella.

-Vilka förebyggande åtgärder som kan vara lämpliga varierar beroende på den specifika genen. Till exempel kan vissa personer behöva genomgå regelbundna helkropps-MR redan från barndomen, medan andra kan behöva kirurgiska ingrepp, som att avlägsna äggstockar eller bröst, beroende genmutationerna, förklarar hon.

Psykologiskt jobbigt att veta

När helgenomsekvensering visar på ärftlighet så väcker det också etiska och psykologiska frågor. Vissa personer vill inte veta om de har en ökad risk för cancer, medan andra kan känna en skyldighet att informera sina familjemedlemmar.

-Det är alltid patientens beslut om han eller hon vill veta eller inte. Jag skulle dock önska att fler, särskilt yngre, hade möjlighet att testas, även när det inte finns tydliga indikationer.

Ville göra skillnad

När Andri Papakonstantinou reflekterar över sitt yrkesval betonar hon både utmaningarna och möjligheterna inom onkologi.

-Jag ville bli läkare redan som liten. Jag ville göra skillnad, hjälpa till. Jag valde onkologi för det kombinerar möjligheten att göra skillnad för patienter med forskningens dynamik. Det handlar om att förbättra överlevnad, minska biverkningar och höja livskvaliteten. Även när vi inte kan bota, kan vi ofta minska lidandet. 

-I allt detta arbete är helgenomsekvensering ett kraftfullt verktyg, avslutar Andri Papakonstantinou, överläkare och onkolog på Karolinska Universitetssjukhuset.

-Tid är ofta avgörande vid cancer, säger patologen och docenten Felix Haglund de Flon, som lett den banbrytande studien där helgenomsekvensering använts för att analysera alla misstänkta sarkomfall på Karolinska Universitetssjukhuset.

-Metoden förändrar inte bara patologins arbetsmetoder, utan framför allt förbättrar den diagnostikens precision och öppnar därmed för nya behandlingsmöjligheter och i förlängningen ökad överlevnad.

Det är kanske inte så många som vet vad en patolog är eller gör. Det är i så fall inte så konstigt, för som patient har man sällan personlig kontakt med denna läkarspecialitet. Patologen ägnar nästan all sin tid åt att undersöka olika sorters vävnadsprover för att fastställa diagnoser. Det är hos patologen som exempelvis biopsier hamnar för analys.

-Tidigare har vi patologer varit rena bildtolkare, vi har studerat prover genom mikroskopiska bildanalyser, berättar Felix. Det är lite som när konstkännare kan avgöra om en tavla är en äkta eller falsk Monet genom att studera penseldrag. Det är svårt och kräver stor erfarenhet för att ställa rätt diagnos i denna typ av heterogen cancer.

Helgenomsekvensering är en avancerad genetisk analys som är ingången till en ny era, där diagnostik inte längre enbart baseras på bildtolkning.

-Man kan säga att vi går från subjektiva bedömningar till mer objektiva fakta, förklarar Felix.

Cancer beror på genetiska mutationer
I vårt DNA finns en genetisk kod som består av fyra olika bokstäver. Ett helt mänskligt genom består av sex miljarder sådana bokstäver. Fel uppstår ofta i denna genetiska kod och behöver 3 inte påverka hälsan. Cancer uppstår när celler genom genetiska mutationer förlorar kontrollen över sin tillväxt och delning.

-Om man ser det som en enorm bok så kan ett enda litet stavfel i den ge upphov till att en tumör uppkommer. I DNA så har vi gener som betyder olika saker. Och vissa gener är nycklar till hur fort en cell ska växa eller dö, broms eller gas. Om vi får en mutation i de generna så kan den antingen slå ut en broms eller slå på en gas, och det är en grundmekanism till hur tumörer bildas oavsett om de är godartade eller elakartade.

-Om vi tittar på allt DNA för att hitta mutationer som ger upphov till cancer och skriver ut bokstavskombinationerna på A4 papper så blir det 15 kilometer papper i ett prov, så det är otroligt stora datamängder.

Metoden spar tid, pengar och liv
Felix Haglund de Flon berättar att det tidigare krävdes flera olika metoder för att analysera tumörers genetiska egenskaper, vilket var både tidskrävande och dyrt.

-Du sparar tid med helgenomsekvensering, vilket ofta är avgörande vid cancer. Dessutom är det så att du som patolog ibland inte vet exakt vad du letar efter. Helgenomsekvensering ger en heltäckande bild.

-Den stora vinsten är att förbättra säkerheten i diagnostiken, menar Felix. Om du i en biopsi får ungefär två millimeter vävnad av en tumör som är 15 centimeter stor så kan man inte uttrycka sig så kategoriskt eller svartvitt. Våra patologiutlåtanden har nästan varit som juridiska dokument. Vi har använt formuleringar som ”bilden är bäst förenlig med det här” eller ”bilden kan vara förenligt med det här” och det är ju för att uttrycka att vi har en osäkerhet i vår diagnostik.

Klokare i användandet av befintliga verktyg
Helgenomsekvensering kan avslöja nya mutationer och genetiska förändringar så att företagen kan ta fram läkemedel för dessa. Men sannolikt kommer det bli betydligt vanligare att man upptäcker genetiska mönster som korresponderar mot redan befintliga cancerläkemedel, men som man inte visste passade på just dessa.

-Den stora vinsten för vården och patienterna är att vi blir klokare i hur vi använder de verktyg och vapen som vi har idag, säger patolog Felix.

Ett exempel på detta är tumörer som har många mutationer runt sig och som därför stänger av kroppens immunförsvar.

-Ser vi en sådan profil så kan vi ge patienten ett läkemedel som återaktiverar immunförsvaret igen och då kan man få riktigt, riktigt bra effekt.

Klinisk rutin har redan gjort skillnad
Nu har helgenomsekvensering för vid misstänkt sarkom införts i klinisk rutin. Och det har redan givit effekt.

-Det riktigt svåra är när sarkom spritt sig, då har vi tidigare inte haft så många verktyg kvar och det är naturligtvis ett svårt besked för patienten. Det var därför fantastiskt att se det första patientfallet efter det att studien blev färdig. Genom helgenomsekvenseringen såg vi att om patientens sarkom skulle sprida sig så finns det ett läkemedel som slår ut tumören, det hade vi inte sett annars, berättar Felix Haglund de Flon entusiastiskt.

Helgenomsekvensering kommer sannolikt inte hjälpa alla patienter, men i en framtid kan kanske hälften av sarkompatienterna få målinriktade behandlingar som annars hade förbisetts.

-Men det är svårt att veta, utvecklingen går så otroligt fort. Detta är en utveckling som får IT-utvecklingen för några decennier sedan att blekna i hastighet. Kostnaden för att sekvensera ett mänskligt genom för bara några decennier sedan var ett miljardprojekt men är nu nere på en promille av den ursprungliga kostnaden och kan göras på några dagar.

-Det är helt klart ett paradigmskifte och ger hopp i det mörker som präglat sarkom och andra sjukdomar så länge, avslutar Felix Haglund de Flon.

– Projektet har inte bara förbättrat diagnostik och behandling, utan även haft två andra mycket positiva effekter. För det första har många, framförallt forskare som tidigare inte arbetat med sarkom, nu fått ett intresse för just denna diagnos. De ser att det verkligen händer saker här! För det andra har en kategori patienter som tidigare inte fått mycket uppmärksamhet nu börjat känna sig prioriterade – att det satsas på dem, säger Asle Hesla, överläkare och tumörortoped vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Ortopedi har en avgörande roll
Många som inte har så mycket kontakt med sjukvården har kanske en bild av   att en ortoped enbart behandlar benbrott, men i själva verket är specialistområdet betydligt bredare. Inom sarkomvården spelar ortopeder en avgörande roll, eftersom diagnostiken av sarkom ofta görs av ortopeder. En patient med sarkom söker i typfallet initialt vården på grund av en nytillkommen smärta eller svullnad i rörelseapparaten, det vill säga en ortopedkirurgs specialistområde. När sarkomdiagnosen väl fastställs har ortopeder med tumörer som specialområde en avgörande roll eftersom kirurgi utgör en hörnsten i behandlingen.

– Jag lockades av variationen i arbetet, den spännande utredningsdelen av patienter med misstänkta tumörer samt av samarbetet med andra specialistläkare, som patologer och onkologer. Därför var jag inte sen att tacka ja när jag blev kontaktad av Sarkomcentrum på Karolinska Universitetssjukhuset, berättar Hesla.

För Hesla är arbetet med cancerpatienter särskilt utmanande men också oerhört meningsfullt. Att möta patienter, både unga och äldre, i de svåraste livsskeden och hjälpa dem genom deras naturliga oro är något han brinner för.

Stor skillnad mellan olika typer av operationer
Asle Hesla, som ursprungligen är från Oslo, hade först tankar på att bli kardiolog. Men han upptäckte snart att han hade en viss fallenhet för ortopedi. Sedan 2005 har han arbetat på Karolinska Universitetssjukhuset, där han nu är sektionschef för sektionen Rekonstruktiv Ortopedi, samtidigt som han fortsatt är verksam vid Sarkomcentrum.

– För patienter med elakartade tumörer innebär de kirurgiska ingreppen ofta omfattande operationer som påverkar resten av livet, med begränsad rörlighet och inte sällan behov av proteser för att ersätta leder som behöver opereras bort. Skillnaden är markant jämfört med behandlingen av godartade tumörer, säger Hesla.

– Ett av de mest betydande resultaten av helgenomsekvenseringen har varit att vi har kunnat omklassificera några av de tumörer vi tidigare bedömde som elakartade till godartade, vilket gör att vi i bästa fall kan vara mycket mer skonsamma i behandlingen. Om det är en godartad tumör kan vi ofta spara ben, nerver och muskler genom att bara ta bort tumören, i stället för att göra en mer radikal operation, säger Hesla.

– För en mindre andel av patienterna innebär detta att vi slipper de mest omfattande operationerna, som amputation eller att man måste ta bort stora delar av skelett eller flera muskelgrupper. Detta har en enorm betydelse för patienternas framtida liv, säger Hesla.

Ekonomiska och praktiska besparingar
Den ekonomiska besparingen med helgenomsekvensering är också avsevärd. Att genomföra en mindre operation, till exempel genom att skala bort en godartad tumör eller spara en led, innebär en mindre risk för komplikationer och kortare återhämtningstid. Det innebär också lägre kostnader för vården på lång sikt, eftersom patienter slipper de komplikationer och uppföljande behandlingar som en större operation ofta medför. Rätt diagnos leder helt enkelt till en bättre behandling.

– En protes som sätts in i unga år innebär många gånger komplikationer som att den lossnar från skelettet eller nöts ut efter många år. Att kunna undvika det och istället spara så mycket funktion som möjligt gör stor skillnad för patientens livskvalitet och för vårdkostnaderna, förklarar Hesla.

Drömmen blev verklighet
Han påminner om hur han, kollegan Panagiotis Tsagkozis och Sarkomföreningens dåvarande ordförande för några år sedan pratade om drömmen att få igång ett pilotprojekt för helgenomsekvensering av alla misstänkta sarkom. Nu, några år senare, är detta projekt inte bara verklighet – det har blivit en klinisk standard.

– Det här är en fantastisk utveckling! Tidigare kunde det ibland ta lång tid att få en helgenomsekvensering om vi begärde en sådan för att skärpa diagnostiken. Nu får vi resultat, i bästa fall redan efter en vecka, vilket gör att vi kan fatta mer informerade beslut innan vi gör några ingrepp. Detta sparar både tid och lidande för patienterna.

– Dessa teknologiska framsteg är inte bara en vinst på forskningsnivå, utan redan nu en stor vinst för patienterna, deras livskvalitet och deras framtid eftersom de oftare får rätt diagnos i ett tidigt skede.