-Med helgenomsekvensering som en ny hörnsten finns potential att revolutionera behandlingen av sarkom, säger Nikolas
-Med helgenomsekvensering som en ny hörnsten finns potential att revolutionera behandlingen av sarkom, säger Nikolas Herold, forskare vid Karolinska Institutet samt barnonkolog vid Astrid Lindgrens barnsjukhus.
-Tack vare den här tekniken kan vi i vissa fall behandla sarkom som tidigare betraktats som obotbara, ofta med terapier som är både effektiva och relativt biverkningsfria. I en del fall kan tumören till och med försvinna helt.
Han betonar att det inte bara handlar om att förlänga livet med några månader – det handlar om bot. Dock handlar det ännu bara om en liten del av all sarkom som påverkas, men utvecklingen går snabbt.
Fortfarande hög dödlighet
Enligt Herold finns flera anledningar till att överlevnaden för sarkom inte ökat i samma takt som för andra cancerformer.
- Sen diagnos: Sarkom upptäcks ofta för sent.
- Begränsade behandlingsalternativ: Många typer av sarkom svarar dåligt på standardbehandlingar som kemoterapi och strålning.
- Genetisk instabilitet: Vissa sarkom anpassar sig snabbt och har utvecklat resistens mot behandling.
– För sarkom som främst drabbar barn finns det ofta effektiva läkemedel, men för vuxna är alternativen tyvärr mycket få. Skillnaden beror på biologin. Vid till exempel kondrosarkom, som i stort sett enbart drabbar vuxna, fungerar cellgifter dåligt eftersom broskvävnaden runt tumören hindrar läkemedlet från att nå fram. Dessutom svarar låggradiga tumörer, med långsam celldelning, dåligt på kemoterapi.
Om tumören är begränsad till ett ställe är kirurgi ofta det bästa alternativet. För tumörer som inte kan opereras kan strålbehandling fungera.
– Men när tumören är spridd och inte svarar på behandling har vi hittills saknat botande alternativ, säger Herold.
Helgenomsekvensering ger nytt hopp
Nikolas Herold menar att helgenomsekvensering snabbt kan identifiera genetiska förändringar i tumörer och hjälpa läkare att hitta specifika behandlingsmål.
– Om det finns läkemedel som kan riktas mot dessa mål kan resultaten vara fantastiska. Men fler läkemedel behöver utvecklas, och här spelar både akademin och industrin en avgörande roll, säger han.
Han lyfter här särskilt fram undergrupper som Ewings sarkom, rabdomyosarkom och synovialt sarkom.
– Dessa har tydliga målstrukturer, men vi saknar ännu effektiva läkemedel för att slå mot dem.
Betydelse för andra cancerformer
Det projekt med helgenomsekvensering genomförts av all misstänkt sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset och som nu blivit klinisk standard är inte bara viktigt för denna diagnos, utan även för andra typer av cancer, särskilt sällsynta sådana.
– Vi ser att många cancerformer har genetiska förändringar som inte är unika för just den cancern, berättar Nikolas.
Han förklarar att även cancerformer som bröst- och tjocktarmscancer kan delas in i flera undergrupper baserat på molekylära egenskaper.
Utmaningar och framtida krav
Tekniken ställer höga krav på både kompetens och resurser
– Vi behöver fler experter som kan hantera och tolka de stora mängder data som genereras. Dessutom krävs centralisering och ett gemensamt arbete från forskare, läkare och beslutsfattare, säger Herold.
Han är dock optimistisk:
– Sverige ligger före. Här börjar vi nu med helgenomsekvensering redan vid diagnos, vilket ger oss bättre möjligheter att snabbt anpassa behandlingen. I andra länder används tekniken ofta först när standardbehandlingarna misslyckats, vilket är en nackdel.
– För att utnyttja dessa möjligheter krävs samarbete och insatser från hela samhället. Det här är framtiden, och vi har en fantastisk chans att leda utvecklingen, avslutar Nikolas Herold.