Projektet med helgenomsekvensering av all misstänkt sarkom på Karolinska Universitetssjukhuset visar på möjligheter till betydande framsteg, både i diagnostik och behandling men också när det gäller förebyggande åtgärder.
-Helgenomsekvensering hjälper till för att ställa rätt diagnos och sådan är en förutsättning för att behandla cancer framgångsrikt. När det gäller sarkom, som är en mycket heterogen grupp med upp till 200 undergrupper, kan ju behandlingen variera avsevärt, säger Andri Papakonstantinou som är överläkare och onkolog.
I mer än tio procent av fallen ledde helgenomsekvensering till ändrad diagnos och i cirka fem procent av fallen upptäcktes ärftliga orsaker.
Påverkar val av behandling avsevärt
Sarkom är en av de mest komplexa cancerformerna och helgenomsekvensering ger en bättre bild av vilka behandlingar som fungerar bäst.
– Helgenomsekvensering kan hjälpa till att ställa rätt diagnos så att vi bland annat kan identifiera när cytostatika inte har effekt, vilket gör att det är möjligt att undvika onödiga behandlingar. Men den större utmaningen ligger ofta i underbehandling snarare än överbehandling. Vi behöver mer data för att motivera specifika behandlingar och det får vi genom helgenomsekvensering, menar Andri.
Ena dagen cancerdiagnos, andra dagen friskförklarad
Studien visade också att sex till sju procent av det man först bedömde vara en elakartad tumör egentligen var en godartad. För dessa patienter innebar det att de kunde undvika onödiga behandlingar och oro och i stället kunna gå hem efter en relativt enkel operation.
-Det är naturligtvis fantastiskt att som läkare kunna ge beskedet att en patients tumör inte är elakartad. Men även sådana besked kan vara känslomässigt påfrestande, särskilt om behandlingen redan påbörjats, berättar Andri Papakonstantinou.Ärftliga cancerformer
Studien vid Karolinska Institutet visade också att cirka fem procent av alla med misstänkt sarkom hade en ärftlig form, orsakad av mutationer som kan överföras mellan generationer. Helgenomsekvenseringen kan hitta sådana ovanliga mutationer som inte upptäcks i standardtestning.
-Det är dock viktigt att förstå att genetisk risk inte innebär att man säkert kommer att utveckla cancer. Det handlar just om ökad risk, förtydligar Andri.
För dem som bär på ärftliga mutationer kan förebyggande insatser som regelbundna kontroller, livsstilsförändringar och i vissa fall förebyggande kirurgi vara aktuella.
-Vilka förebyggande åtgärder som kan vara lämpliga varierar beroende på den specifika genen. Till exempel kan vissa personer behöva genomgå regelbundna helkropps-MR redan från barndomen, medan andra kan behöva kirurgiska ingrepp, som att avlägsna äggstockar eller bröst, beroende genmutationerna, förklarar hon.
Psykologiskt jobbigt att veta
När helgenomsekvensering visar på ärftlighet så väcker det också etiska och psykologiska frågor. Vissa personer vill inte veta om de har en ökad risk för cancer, medan andra kan känna en skyldighet att informera sina familjemedlemmar.
-Det är alltid patientens beslut om han eller hon vill veta eller inte. Jag skulle dock önska att fler, särskilt yngre, hade möjlighet att testas, även när det inte finns tydliga indikationer.
Ville göra skillnad
När Andri Papakonstantinou reflekterar över sitt yrkesval betonar hon både utmaningarna och möjligheterna inom onkologi.
-Jag ville bli läkare redan som liten. Jag ville göra skillnad, hjälpa till. Jag valde onkologi för det kombinerar möjligheten att göra skillnad för patienter med forskningens dynamik. Det handlar om att förbättra överlevnad, minska biverkningar och höja livskvaliteten. Även när vi inte kan bota, kan vi ofta minska lidandet.
-I allt detta arbete är helgenomsekvensering ett kraftfullt verktyg, avslutar Andri Papakonstantinou, överläkare och onkolog på Karolinska Universitetssjukhuset.