Patrik Rossi, chef för Tema Cancer vid Karolinska Universitetssjukhuset, har en tydlig vision: all cancer bör helgenomsekvenseras. Efter att ha tagit del av resultaten från studien valde Rossi att införa helgenomsekvensering som klinisk rutin vid all misstänkt sarkom på sjukhuset. Detta beslut grundades i en övertygelse om att teknologin inte bara kan revolutionera cancerforskningen utan också bidra till en mer jämlik och kostnadseffektiv sjukvård
Bör vara en statlig struktur
Rossi förespråkar skapandet av ett nationellt tumörgenetiskt laboratorium för att hantera sjukvårdsrelaterade frågeställningar kopplade till helgenomsekvensering. Detta laboratorium skulle fungera som en central resurs för hela landet och bidra till att minska kostnaderna samt säkerställa jämlik vård. Han framhåller att en statlig struktur är nödvändig för att bygga en hållbar infrastruktur som kopplar samman data från olika regioner.
-Det är mycket dyrt för mindre regioner att skicka sina patienter för dessa provtagningar. Detta är något som staten bör ta ansvar för, menar Patrik Rossi och påpekar att om ingen agerar nu, kommer kostnaderna att öka utan att nyttan för patienterna tydliggörs.
Inte enbart sällsynt cancer gynnas
Beslutet att införa helgenomsekvensering för sarkom var enligt Rossi självklart, då sjukdomen är relativt ovanlig, att studien visar korrigerade diagnoser och terapival, samt att sarkom ofta drabbar unga med många återstående levnadsår. Han identifierar även att cancer utan känt vävnadsursprung (CUP), som är en uteslutningsdiagnos, skulle gynnas av helgenomsekvensering.
– CUP är en sällsynt cancerdiagnos där vi inte med konventionell diagnostik lyckats bestämma ursprung och där dagens behandlingar ofta bygger på gissningar snarare än precist diagnosarbete.
Vi får inte halka efter
Rossi varnar för att Sverige riskerar att hamna efter länder som Finland och Island, som redan har implementerat helgenomsekvensering i stor skala. Finland sekvenserar omkring fem procent av sina cancerpatienter och samlar data i en databas som används för att utveckla nya terapier. Island har byggt en genetisk kunskapsbank som lockar forskare och industri från hela världen.
Framtidens vårdstruktur
För att sällsynta cancerformer ska kunna nå samma framsteg som vanligare diagnoser krävs en omfattande kunskapsbank baserad på helgenomsekvensering. Rossi ser detta som ett paradigmskifte där sjukvården måste anamma en centraliserad kunskapsorganisation, som kan utnyttja skalfördelar, likt stora internationella företag och stora internationella plattformsstudier.
-Vi måste konsolidera våra begränsade resurser i större kunskapsstrukturer och -nätverk.
Rossi lyfter även fram forskningen av proteinuttryck där man kan analysera hur proteiner byggs ur DNA och hur fel i den processen kan leda till cancerutveckling och ge uppslag till nya terapier i framtiden.
Rikta resurserna rätt
Slutligen betonar Rossi att staten måste ta ledningen för att möjliggöra de framsteg som helgenomsekvensering lovar. Detta handlar om att bygga strukturer som säkerställer att alla regioner kan dra nytta av teknologin, oavsett storlek och ekonomiska resurser.
-Vi är mitt uppe i ett paradigmskifte, och för att lyckas måste vi släppa fram teknologin och rikta resurserna rätt. Det är nödvändigt, både för patienterna och för samhället, avslutar han.