– Projektet har inte bara förbättrat diagnostik och behandling, utan även haft två andra mycket positiva effekter. För det första har många, framförallt forskare som tidigare inte arbetat med sarkom, nu fått ett intresse för just denna diagnos. De ser att det verkligen händer saker här! För det andra har en kategori patienter som tidigare inte fått mycket uppmärksamhet nu börjat känna sig prioriterade – att det satsas på dem, säger Asle Hesla, överläkare och tumörortoped vid Karolinska Universitetssjukhuset.
Ortopedi har en avgörande roll
Många som inte har så mycket kontakt med sjukvården har kanske en bild av att en ortoped enbart behandlar benbrott, men i själva verket är specialistområdet betydligt bredare. Inom sarkomvården spelar ortopeder en avgörande roll, eftersom diagnostiken av sarkom ofta görs av ortopeder. En patient med sarkom söker i typfallet initialt vården på grund av en nytillkommen smärta eller svullnad i rörelseapparaten, det vill säga en ortopedkirurgs specialistområde. När sarkomdiagnosen väl fastställs har ortopeder med tumörer som specialområde en avgörande roll eftersom kirurgi utgör en hörnsten i behandlingen.
– Jag lockades av variationen i arbetet, den spännande utredningsdelen av patienter med misstänkta tumörer samt av samarbetet med andra specialistläkare, som patologer och onkologer. Därför var jag inte sen att tacka ja när jag blev kontaktad av Sarkomcentrum på Karolinska Universitetssjukhuset, berättar Hesla.
För Hesla är arbetet med cancerpatienter särskilt utmanande men också oerhört meningsfullt. Att möta patienter, både unga och äldre, i de svåraste livsskeden och hjälpa dem genom deras naturliga oro är något han brinner för.
Stor skillnad mellan olika typer av operationer
Asle Hesla, som ursprungligen är från Oslo, hade först tankar på att bli kardiolog. Men han upptäckte snart att han hade en viss fallenhet för ortopedi. Sedan 2005 har han arbetat på Karolinska Universitetssjukhuset, där han nu är sektionschef för sektionen Rekonstruktiv Ortopedi, samtidigt som han fortsatt är verksam vid Sarkomcentrum.
– För patienter med elakartade tumörer innebär de kirurgiska ingreppen ofta omfattande operationer som påverkar resten av livet, med begränsad rörlighet och inte sällan behov av proteser för att ersätta leder som behöver opereras bort. Skillnaden är markant jämfört med behandlingen av godartade tumörer, säger Hesla.
– Ett av de mest betydande resultaten av helgenomsekvenseringen har varit att vi har kunnat omklassificera några av de tumörer vi tidigare bedömde som elakartade till godartade, vilket gör att vi i bästa fall kan vara mycket mer skonsamma i behandlingen. Om det är en godartad tumör kan vi ofta spara ben, nerver och muskler genom att bara ta bort tumören, i stället för att göra en mer radikal operation, säger Hesla.
– För en mindre andel av patienterna innebär detta att vi slipper de mest omfattande operationerna, som amputation eller att man måste ta bort stora delar av skelett eller flera muskelgrupper. Detta har en enorm betydelse för patienternas framtida liv, säger Hesla.
Ekonomiska och praktiska besparingar
Den ekonomiska besparingen med helgenomsekvensering är också avsevärd. Att genomföra en mindre operation, till exempel genom att skala bort en godartad tumör eller spara en led, innebär en mindre risk för komplikationer och kortare återhämtningstid. Det innebär också lägre kostnader för vården på lång sikt, eftersom patienter slipper de komplikationer och uppföljande behandlingar som en större operation ofta medför. Rätt diagnos leder helt enkelt till en bättre behandling.
– En protes som sätts in i unga år innebär många gånger komplikationer som att den lossnar från skelettet eller nöts ut efter många år. Att kunna undvika det och istället spara så mycket funktion som möjligt gör stor skillnad för patientens livskvalitet och för vårdkostnaderna, förklarar Hesla.
Drömmen blev verklighet
Han påminner om hur han, kollegan Panagiotis Tsagkozis och Sarkomföreningens dåvarande ordförande för några år sedan pratade om drömmen att få igång ett pilotprojekt för helgenomsekvensering av alla misstänkta sarkom. Nu, några år senare, är detta projekt inte bara verklighet – det har blivit en klinisk standard.
– Det här är en fantastisk utveckling! Tidigare kunde det ibland ta lång tid att få en helgenomsekvensering om vi begärde en sådan för att skärpa diagnostiken. Nu får vi resultat, i bästa fall redan efter en vecka, vilket gör att vi kan fatta mer informerade beslut innan vi gör några ingrepp. Detta sparar både tid och lidande för patienterna.
– Dessa teknologiska framsteg är inte bara en vinst på forskningsnivå, utan redan nu en stor vinst för patienterna, deras livskvalitet och deras framtid eftersom de oftare får rätt diagnos i ett tidigt skede.